南方日报讯 （记者/厉思璇）“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里什么是扛杆股票，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome,RTT）患儿溪溪（化名）的父亲说。过去几年里，女儿经常无声地忍受各种不适，现在却能通过哭闹主动表达需求，这对一家人来说，是最近几年最欣慰的转变。

2月14日，广妇儿院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队合作，成功实施了中南地区首个RTT基因治疗研究者发起的临床研究。截至目前，溪溪病情稳定，对药物的反应良好。

溪溪今年6岁，父母回忆，她在一岁左右还能简单地叫“爸爸”“妈妈”，也能扶着东西短暂地走几步。但到了一岁半时，孩子出现了明显的倒退迹象：“频繁搓手，总是磨牙，原来会的走路和说话能力也都逐渐消失了。”两岁多时，她在北京一家医院通过基因检测，最终确诊为RTT综合征。

RTT综合征是一种严重的神经发育障碍，典型症状包括智力退化、语言和运动能力倒退、手部刻板动作等，严重影响正常的发育和成长。广妇儿行为发育科主任陈文雄介绍，约90%的RTT患者是因X染色体上MECP2基因突变所致。

展开剩余47%

自1988年我国确诊首例RTT以来，患者一直面临“无药可医”的困境。传统的治疗方法以康复训练为主，但改善有限。

周文浩介绍，此次开展的基因治疗临床研究，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准递送到患者大脑内。

形象地来说，AAV载体如同一辆能够快速抵达“事故现场”的消防车，“行驶”到大脑后，将正常的MECP2基因精准递送到受损神经元，补上缺失或异常的基因，修复神经细胞的功能。

“药物通过单次注射，即可达到长期获益的治疗目标。”仇子龙表示。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。周文浩补充说，为确保治疗安全与规范，广妇儿建立了集伦理审查、风险监测、标准化操作流程于一体的研究型病房。

陈文雄表示，下一步研究团队将继续密切跟踪溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，还计划扩大临床试验规模什么是扛杆股票，争取早日形成更加成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。

发布于：广东省

• 什么是扛杆股票